在本周发表在《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences) 上的一篇论文中,Venter 博士和他的同事们描述了这个被他们称之为「基于表现型的基因组识别」的过程。该小组从不同年龄不同种族的 1061 名被试,进行了基因组测序。他们还拍摄了被试者面部的高分辨率、三维图像,并记录了他们眼睛和皮肤的颜色、年龄、身高和体重。这些信息被用作「训练集」,用来开发一种能够根据基因计算出人们长相的算法。
国立人类基因组研究院的 Maximilian Muenke 、国立儿童健康系统的 Marius Linguraru 以及同事们正在尝试扩大研究。他们发表了一系列使用了面部识别算法的研究,这些算法使用了亚洲、非洲以及拉美人口的照片数据,识别不同基因疾病,准确率高达 90% 以上。在许多贫穷国家,识别基因疾病的产前测试很昂贵,人们消费不起。比如,一个患有唐氏综合症的婴儿,通常在产前就可以检测出(欧洲和亚洲),但是在贫穷国家,孩子不到一岁就无法诊断出唐氏综合症。研究人员有意开发出一款医生通过智能手机即可识别最常见症状的应用程序,减少这类悲剧的发生。